تويت
النوع الأول من نَقص الأَلدُوسِتيرونِيَّةِ الكاذِب:
pseudohypoaldosteronism type I هو اضطرابٌ وراثيٌّ نادرٌ تحتفظ فيه نُبيبات الكلية بالكثير من البوتاسيوم وتطرح الكثير من الصوديوم والماء، ممَّا يؤدِّي إلى انخفاض ضغط الدَّم.
يوجد نوعان من نَقصِ الأَلدُوسِتيرونِيَّةِ الكاذِب:
•النوع الأول، وهو ينقسم إلى نوعين فرعيين، ويتَّسِمُ بانخفاض ضغط الدَّم
•النوع الثاني، وهو نادرٌ جدًّا.
يمكن أن يؤدي وجود طفرتين جينيتين مختلفتين إلى حدوث النوع الأوَّل من نَقصِ الأَلدُوسِتيرونِيَّةِ الكاذِب.
لا يستجيب الجسم لهرمون الألدوستيرون في كِلا النَّوعين، ممَّا يؤدي إلى طرح الكثير من الصوديوم والماء؛إلَّا أنَّه يوجد اختلافٌ بين هذين النَّوعين؛حيث في نوع منهما، يجري طرح الصوديوم الفائض فقط من قِبَل الكُلى،بينما في النوع الآخر، وهو شكل أكثر شدَّةً، يجري فقدان الملح الفائض أيضًا من خلال التعرُّق ومن أعضاء أخرى.
قد يكون لدى الأطفال المصابين بالشكل الشديد أعراضٌ مشابهة لأعراض التليُّف الكيسي، مثل حالات عدوى السبيل التنفُّسي المتكررة،
وقد يكُون لديهم:
وقد يُسبب الشكل الأقل شدَّةً أعراضًا قليلة بالإضافة إلى تلك التي يسييها انخفاض ضغط الدَّمKوفي الشكل الأقل شِدَّة، قد يزول الاضطراب مع تقدُّم الأطفال بالعمر.
التَّشخيص:
تنطوي المعالجة على اتِّباع نظامٍ غذائيٍّ غنيٍّ بالملح (يحتوي الملح على الصوديوم)،ويحتاج المرضى في بعض الأحيان إلى أخذ الفلودروكورتيزون fludrocortisone، وهو دواءٌ يساعد الكُلى على الاحتفاظ بالصوديوم والماء.
pseudohypoaldosteronism type I هو اضطرابٌ وراثيٌّ نادرٌ تحتفظ فيه نُبيبات الكلية بالكثير من البوتاسيوم وتطرح الكثير من الصوديوم والماء، ممَّا يؤدِّي إلى انخفاض ضغط الدَّم.
يوجد نوعان من نَقصِ الأَلدُوسِتيرونِيَّةِ الكاذِب:
•النوع الأول، وهو ينقسم إلى نوعين فرعيين، ويتَّسِمُ بانخفاض ضغط الدَّم
•النوع الثاني، وهو نادرٌ جدًّا.
يمكن أن يؤدي وجود طفرتين جينيتين مختلفتين إلى حدوث النوع الأوَّل من نَقصِ الأَلدُوسِتيرونِيَّةِ الكاذِب.
لا يستجيب الجسم لهرمون الألدوستيرون في كِلا النَّوعين، ممَّا يؤدي إلى طرح الكثير من الصوديوم والماء؛إلَّا أنَّه يوجد اختلافٌ بين هذين النَّوعين؛حيث في نوع منهما، يجري طرح الصوديوم الفائض فقط من قِبَل الكُلى،بينما في النوع الآخر، وهو شكل أكثر شدَّةً، يجري فقدان الملح الفائض أيضًا من خلال التعرُّق ومن أعضاء أخرى.
قد يكون لدى الأطفال المصابين بالشكل الشديد أعراضٌ مشابهة لأعراض التليُّف الكيسي، مثل حالات عدوى السبيل التنفُّسي المتكررة،
وقد يكُون لديهم:
- تجفاف، وربما يُسبب الغثيان والتقيُّؤ
- تعب
- ضَعف في العضلات
- انخفاض ضغط الدَّم، مع دوخةٍ وإغماء أحيانًا
- قد يؤدي فقدان الصوديوم من خلال التَّعرق إلى طفح جلدي على شكل نتوءاتٍ حمراء صغيرة جدًا.
وقد يُسبب الشكل الأقل شدَّةً أعراضًا قليلة بالإضافة إلى تلك التي يسييها انخفاض ضغط الدَّمKوفي الشكل الأقل شِدَّة، قد يزول الاضطراب مع تقدُّم الأطفال بالعمر.
التَّشخيص:
- قياس ضغط الدَّم
- الاختبارات الدَّمويَّة والبوليَّة
- بالإضافة إلى قياس ضغط الدَّم، يقيس الأطباء كمية الصوديوم والبوتاسيوم في البول والدَّم.كما قد يقومون أيضًا باختباراتٍ دمويَّة للتَّحرِّي عن مستويات الهرمونات التي تساعد على تنظيم مستويات الصوديوم في الدَّم، ومن ثَمَّ ضغط الدَّم (الرينين والألدوستيرون)،
- كما قد يقومون باختبارات جينيَّة أيضًا
تنطوي المعالجة على اتِّباع نظامٍ غذائيٍّ غنيٍّ بالملح (يحتوي الملح على الصوديوم)،ويحتاج المرضى في بعض الأحيان إلى أخذ الفلودروكورتيزون fludrocortisone، وهو دواءٌ يساعد الكُلى على الاحتفاظ بالصوديوم والماء.