تويت
ما هي متلازمة داون
متلازمة داون تٌعرف متلازمة داون أو التثالث الصبغي 21 أو التثالث الصبغي G أو تناذر داون (بالإنجليزيّة: Down syndrome)، على أنّها اضطراب جيني يحدث نتيجة خلل في انقسام الكروموسوم 21، مما يؤدي إلى امتلاك المُصاب بهذه المتلازمة نسخة إضافية كاملة أو جزئية من الكروموسوم الحادي والعشرين، ويختلف تأثير هذه النسخة الإضافية من مُصاب إلى آخر،[١] والكروموسوم عبارة عن حزمة منظمة من الحمض النووي توجد في نواة الخلية، ويتكوّن جسم الإنسان الطبيعي من 23 زوجاً من الكروموسومات؛ بحيث يتكون كل زوج من هذه الكروموسومات من كروموسوم يأتي من الأم، بينما يأتي الكروموسوم الآخر من الأب،[٢] وفي هذا السياق يجدر بيان أنّ الأشخاص الذين يعانون من متلازمة داون يُلاحظ وجود بعض السمات البدنية المشتركة بينهم، فغالبًا ما يكون لديهم أنوف مسطحة وآذان صغيرة، وإضافة إلى ذلك قد يواجه المصابون بهذه المتلازمة صعوبات في التعلم، وقد يتطلبون وقتاً لتعلّم الكلام، المشي، وكيفية الاعتناء بأنفسهم[٣] ولكن من ناحية أخرى يجدر القول بأنّ تأثير متلازمة داون متفاوت ومختلف إلى حد ما من طفل إلى آخر، وأنّه وعلى الرغم من المصاعب التي يواجهها الأطفال المصابون بمتلازمة دوان إلا أنّ إيلاءهم الرعاية والمساعدة منذ سنّ مبكر يؤهلهم لعيش حياة سعيدة، وطبيعة، وامتلاك شخصية مستقلة عن الآخرين، ليتمكنوا من الالتحاق بالمدارس، والحصول على وظيفة، وتكوين صداقات، وحياة مستقلة عن الآخرين، بالإضافة للقدرة على الانخراط في المجتمع ليكونوا أعضاء نشيطين وفاعلين فيه.[٤][٥] أنواع متلازمة داون تتعدّد أنواع متلازمة داون ويمكن بيان كلّ منها على النحو التالي:[٦][٧]
لدى بعض المصابين بمتلازمة داون أنّ الخطوط الأفقية في راحة اليد قد تندمج معاً لتشكل خطاً أفقياً واحداً أثناء نموهم في الرحم، كما ينبغي القول أنّ وجود طية واحدة في راحة اليد لا يعني بالضرورة إصابة الفرد بمرض أو مشكلة صحية مثل: متلازمة داون وبعض الاضطرابات الخلقية الأخرى، فقد لُوحظ أنّ بعض الأفراد يولدون بطيّة أفقية واحدة في راحة اليد ويكونون طبيعيين وغير مشخصين بأي اضطراب أو مشكلة صحية.[٩][١٠] الأعراض الذهنية والإدراكية يعدّ الضعف المعرفي والإدراكي أمرين شائعين لدى الأشخاص الذين يعانون من متلازمة داون، ومن الجدير بالذكر أنّ القدرات العقلية والذهنية بين المصابين بهذه المتلازمة تتراوح ما بين خفيفة إلى متوسطة، ونادراً ما تتسبّب متلازمة داون بحدوث ضعف إدراكي شديد، وفيما يأتي نذكر بعض أعراض المشاكل الذهنية والإدراكية التي قد تظهر على المصاب بمتلازمة داون:[١١] بطء التعلم. إظهار سلوك اندفاعي. تأخّر الكلام وتطوير اللغة، ويجدر بالذكر أنّ غالبية أطفال داون خاصة الذين يتلقون عناية ومساعدة على النطق والكلام من الصغر يتمكنون من التواصل والحديث بشكل طبيعي على الرغم من احتمالية تطلب تطوّر هذه المهارات وقتاً أطول مقارنة بغيرهم. ضعف القدرة على الحكم بشكل صحيح وصائب. ضعف التركيز. ولمعرفة المزيد عن أعراض متلازمة داون يمكن قراءة المقال الآتي: (أعراض متلازمة داون). تشخيص متلازمة داون بعد الولادة يمكن القول أنّ التشخيص الأوّلي للإصابة بمتلازمة داون للأطفال حديثي الولادة يعتمد في الغالب على المظهر الخارجي للطفل، ولكن يمكن أن تتشابه السّمات الشكلية لبعض الأطفال غير المصابين بمتلازمة داون مع الأطفال المصابين بها، لذا قد يُوصي الطبيب بإجراء فحص يُسمى بالنمط النووي الكروموسومي (بالإنجليزيّة: Chromosomal karyotype) لتأكيد الإصابة بالمتلازمة من عدم ذلك، حيث يتم هذا الفحص عن طريق أخذ عينة من دم الطفل حديث الولادة لتحليل الكروموسومات، وفي حال وجود نسخة إضافية من كروموسوم 21 في جميع الخلايا أو بعضها، حينها يُشخّص الطفل بأنّه مُصاب بمتلازمة داون.[١٢] ولمعرفة المزيد عن معرفة الطفل المصاب بمتلازمة داون يمكن قراءة المقال الآتي: (كيفية معرفة الطفل المنغولي). فحوصات تكشف عن متلازمة داون أثناء الحمل يوجد نوعان أساسيان من الاختبارات التي تتيح الكشف عن إصابة الجنين بمتلازمة داون خلال فترة الحمل وقبل ولادة الطفل للراغبين بذلك، وهما: اختبارات التقصّي (بالإنجليزية: Screening Tests)؛ وهي اختبارات آمنة وبسيطة ولكنّ نتيجتها غير قطعية بمعنى أنّ تتيح الكشف عن أنّ إصابة الجنين بمتلازمة داون محتملة أو غير محتملة، دون أن تؤكد ذلك، أمّا النوع الثاني من الاختبارات فتُسمى بالاختبارات التشخيصية (بالإنجليزية: Diagnostic Tests)، لأنّها تُعطي نتائج قطيعة ومؤكدة عن إصابة الطفل بمتلازمة داون أو عدمها، ولكنّها تحمل بعض الخطورة على الجنين والأم، ولذلك إذا رغب الوالدين بالكشف عن إصابة الجنين بمتلازمة داون قبل ولادته فغالباً ما يبدأ الطبيب بإجراءات اختبارات التقصي، وإذا أظهرت هذه الاختبارات أنّ إصابة الجنين بمتلازمة داون محتملة يعرض عليهم إمكانية إجراء أحد الاختبارات التشخيصية لتأكيد ذلك بشكل قطعي أو نفيه، ومن الجدير بالذكر أنّ كلاً من اختبارات التقصّي والاختبارات التشخيصية تساعد على الحصول على تشخيص للإصابة بمتلازمة داون ولكنها لا تتنبّأ بمدى تأثيرها على صحة الطفل.[٧] فحوصات التقصّي تعتمد فحوصات التقصي على أخذ عينة دم من الأم وتحليلها وتفحّص منطقة صغيرة خلف عنق الجنين من خلال السونار، وتُقسم هذه الاختبارات إلى ثلاثة أنواع رئيسية؛ أولها الفحوصات المجمّعة في الثلث الأول من الحمل والتي تُجرى في الأشهر الثلاث الأولى من الحمل، وأمّا النوع الثاني فهي الاختبارات المتكاملة التي تجمع نتائج الفحوصات التي تمّ إجراؤها في الثلث الأول من الحمل مع اختبارات إضافية يتم إجراؤها في الثلث الثاني من الحمل، وأمّا النوع الثالث فهو اختبار جديد يُعرف بالاختبار غير الغزويّ ما قبل الولادة، وفيما يلي بيان لكل من هذه الفحوصات:[١٢
لدى بعض المصابين بمتلازمة داون أنّ الخطوط الأفقية في راحة اليد قد تندمج معاً لتشكل خطاً أفقياً واحداً أثناء نموهم في الرحم، كما ينبغي القول أنّ وجود طية واحدة في راحة اليد لا يعني بالضرورة إصابة الفرد بمرض أو مشكلة صحية مثل: متلازمة داون وبعض الاضطرابات الخلقية الأخرى، فقد لُوحظ أنّ بعض الأفراد يولدون بطيّة أفقية واحدة في راحة اليد ويكونون طبيعيين وغير مشخصين بأي اضطراب أو مشكلة صحية.[٩][١٠] الأعراض الذهنية والإدراكية يعدّ الضعف المعرفي والإدراكي أمرين شائعين لدى الأشخاص الذين يعانون من متلازمة داون، ومن الجدير بالذكر أنّ القدرات العقلية والذهنية بين المصابين بهذه المتلازمة تتراوح ما بين خفيفة إلى متوسطة، ونادراً ما تتسبّب متلازمة داون بحدوث ضعف إدراكي شديد، وفيما يأتي نذكر بعض أعراض المشاكل الذهنية والإدراكية التي قد تظهر على المصاب بمتلازمة داون:[١١] بطء التعلم. إظهار سلوك اندفاعي. تأخّر الكلام وتطوير اللغة، ويجدر بالذكر أنّ غالبية أطفال داون خاصة الذين يتلقون عناية ومساعدة على النطق والكلام من الصغر يتمكنون من التواصل والحديث بشكل طبيعي على الرغم من احتمالية تطلب تطوّر هذه المهارات وقتاً أطول مقارنة بغيرهم. ضعف القدرة على الحكم بشكل صحيح وصائب. ضعف التركيز. ولمعرفة المزيد عن أعراض متلازمة داون يمكن قراءة المقال الآتي: (أعراض متلازمة داون). تشخيص متلازمة داون بعد الولادة يمكن القول أنّ التشخيص الأوّلي للإصابة بمتلازمة داون للأطفال حديثي الولادة يعتمد في الغالب على المظهر الخارجي للطفل، ولكن يمكن أن تتشابه السّمات الشكلية لبعض الأطفال غير المصابين بمتلازمة داون مع الأطفال المصابين بها، لذا قد يُوصي الطبيب بإجراء فحص يُسمى بالنمط النووي الكروموسومي (بالإنجليزيّة: Chromosomal karyotype) لتأكيد الإصابة بالمتلازمة من عدم ذلك، حيث يتم هذا الفحص عن طريق أخذ عينة من دم الطفل حديث الولادة لتحليل الكروموسومات، وفي حال وجود نسخة إضافية من كروموسوم 21 في جميع الخلايا أو بعضها، حينها يُشخّص الطفل بأنّه مُصاب بمتلازمة داون.[١٢] ولمعرفة المزيد عن معرفة الطفل المصاب بمتلازمة داون يمكن قراءة المقال الآتي: (كيفية معرفة الطفل المنغولي). فحوصات تكشف عن متلازمة داون أثناء الحمل يوجد نوعان أساسيان من الاختبارات التي تتيح الكشف عن إصابة الجنين بمتلازمة داون خلال فترة الحمل وقبل ولادة الطفل للراغبين بذلك، وهما: اختبارات التقصّي (بالإنجليزية: Screening Tests)؛ وهي اختبارات آمنة وبسيطة ولكنّ نتيجتها غير قطعية بمعنى أنّ تتيح الكشف عن أنّ إصابة الجنين بمتلازمة داون محتملة أو غير محتملة، دون أن تؤكد ذلك، أمّا النوع الثاني من الاختبارات فتُسمى بالاختبارات التشخيصية (بالإنجليزية: Diagnostic Tests)، لأنّها تُعطي نتائج قطيعة ومؤكدة عن إصابة الطفل بمتلازمة داون أو عدمها، ولكنّها تحمل بعض الخطورة على الجنين والأم، ولذلك إذا رغب الوالدين بالكشف عن إصابة الجنين بمتلازمة داون قبل ولادته فغالباً ما يبدأ الطبيب بإجراءات اختبارات التقصي، وإذا أظهرت هذه الاختبارات أنّ إصابة الجنين بمتلازمة داون محتملة يعرض عليهم إمكانية إجراء أحد الاختبارات التشخيصية لتأكيد ذلك بشكل قطعي أو نفيه، ومن الجدير بالذكر أنّ كلاً من اختبارات التقصّي والاختبارات التشخيصية تساعد على الحصول على تشخيص للإصابة بمتلازمة داون ولكنها لا تتنبّأ بمدى تأثيرها على صحة الطفل.[٧] فحوصات التقصّي تعتمد فحوصات التقصي على أخذ عينة دم من الأم وتحليلها وتفحّص منطقة صغيرة خلف عنق الجنين من خلال السونار، وتُقسم هذه الاختبارات إلى ثلاثة أنواع رئيسية؛ أولها الفحوصات المجمّعة في الثلث الأول من الحمل والتي تُجرى في الأشهر الثلاث الأولى من الحمل، وأمّا النوع الثاني فهي الاختبارات المتكاملة التي تجمع نتائج الفحوصات التي تمّ إجراؤها في الثلث الأول من الحمل مع اختبارات إضافية يتم إجراؤها في الثلث الثاني من الحمل، وأمّا النوع الثالث فهو اختبار جديد يُعرف بالاختبار غير الغزويّ ما قبل الولادة، وفيما يلي بيان لكل من هذه الفحوصات:[١٢
ercutaneous umbilical blood sampling)، واختصارًا PUBS، ويتم فيه استخدام إبرة لسحب الدم من الحبل السري. علاج متلازمة داون من المؤسف القول أنّه لا يوجد علاج شافٍ من متلازمة داون، ولكن يمكن التعامل مع الاضطرابات التي تحدث لدى المصاب بالمتلازمة كأي فرد آخر وعلاجها، ويوصى بتوفير الرعاية الطبيّة والاهتمام للمُصاب من قبل المختصين بالرعاية الصّحية على مختلف تخصّصاتهم؛ ويتضمّن ذلك الأطباء بتخصصاتهم المتنوعة حسب حالة المصاب الصحية، والمعلمين الخاصّون، وأخصائيّي النطق، والمعالجين المهنيون، والمعالجين الفيزيائيون، والأخصائيين الاجتماعيين، فمن الممكن أن يلتحق الأطفال المصابون الذين يعانون من صعوبات تعلم في مدارس متخصّصة للحصول على الدّعم التعليمي، والذي قد يعزز المهارات اللغوية، ويجدر الذكر أنّه يمكن للمتابعة المبكرة للأطفال المصابين بهذه المتلازمة أن يساهم في تحسين وتعزيز مهاراتهم بشكل كبير، إضافةً إلى تجهيزهم للمساهمة بدور فعّال في المجتمع.[١٥] ولمعرفة المزيد عن علاج متلازمة داون يمكن قراءة المقال الآتي: (علاج متلازمة داون). التعامل مع مصاب متلازمة داون يمكن للأهل والمقربين اتّباع بعض النصائح والإرشادات التالية لمساعدة ودعم طفل متلازمة داون:[١٢][١٦] محاولة التوضيح للطفل كيفية القيام بشيء ما وتجنّب الاكتفاء بتقديم التعليمات لهم. التحدث مع المصابين بوضوح وهدوء حتى يتمكنوا من التعلم بشكل أفضل، إضافةً إلى مدح الطفل عند تعلّمه شيئًا جديدًا. تخصيص وقت لقراءة الكتب واللعب مع الطفل المصاب. المتابعة المستمرة والبحث عن التغييرات التي قد تحدث في مزاج أو سلوك الطفل إن أمكن. معاملة الطفل المصاب بمتلازمة داون مثل أي طفل آخره في عمره. استخدام لغة مناسبة وغير مهينة عند التخاطب مع الطفل. إيجاد روتين يومي للطفل المصاب ليشعر بالمزيد من الاستقرار، مثل: ضبط وقت محدد للاستيقاظ وتناول الوجبات. تشجيع الطفل المصاب على الاعتناء بصحته، وممارسة الأنشطة المناسبة لعمره. تشجيع الطفل على الاستقلالية ودعمه لكي يصبح قادرًا على أداء مهام عديدة، مثل: تدبير أمور النظافة، وارتداء الملابس. تخصيص وقت للنزهات العائلية وخوض الأنشطة الاجتماعية المختلفة، مثل: الانضمام إلى الفرق الرياضية المناسبة وغيرها من الهوايات والأنشطة. التعرّف على الخيارات التعليمية المناسبة للطفل المصاب وذلك من خلال حضوره لفصول دراسية اعتيادية، أو فصول تعليمية خاصة أو كليهما، وذلك اعتمادًا على احتياجات الطفل. يمكن استكشاف فرص العيش، والعمل، والأنشطة الاجتماعية، والترفيهية المناسبة للمصاب قبل إنهائه لمرحلة المدرسة، وهذا يساهم في تجهيزه للاستعداد للانتقال إلى مرحلة البلوغ. مراجعة الطبيب وإجراء الفحوصات الطبية باستمرار. مضاعفات صحية مرتبطة بمتلازمة داون يوجد العديد من المشاكل الصحية التي قد يتعرض لها الأطفال على العموم، والتي يُعتبر المصابون بمتلازمة داون أكثر عرضة للمعاناة منها، ويجدر بالذكر أنّ تأثير هذه المشاكل الصحية الناجمة عن متلازمة داون متفاوت مختلف من طفل لآخر، من هذه المشاكل ما يتعلّق بالجهاز الهضمي، والمناعي، والهيكلي، كما قد يُعاني المُصاب بالمتلازمة من اضطرابات بصرية، وسمعية، وسلوكية، إضافة إلى السّمنة، وقصر القامة، ووجود عيوب خَلقيّة في القلب تتطلب عملية جراحية لتصحيحها، وبعض اضطرابات الدّم، والهرمونات، واحتمالية الإصابة بالخَرَف بالاقتراب من الخمسين من العمر، وغيرها.[١٧][١٨]
تعليق