تويت
الامراض الوراثية
تشكل الجينات حجر الأساس في الوراثة، فهي حامل الحمض النووي وتعليمات بناء البروتينات، ويمكن أن تحدث في بعض الحالات تغيرات جينية نتيجة طفرةٍ ما، فتسبب تغير التعليمات الوراثية مما يسبب بظهور الأمراض الوراثية، وهنا سنتحدث عن طرق انتقال الامراض الوراثية ومسبّباتها.
تعريف الأمراض الوراثية
المرض الوراثي هو أيّ خللٍ جيني يسببه شذوذٌ في التركيب الجيني للفرد، ويمكن أن تتفاوت درجات هذا الشذوذ بين الصغيرة والكبيرة، حيث يمكن أن تحدث طفرة منفصلة في أساسٍ وحيدٍ للحمض النووي لجينٍ ما أو أن تصل درجة الشذوذ إلى الشذوذ الصبغي الكامل، والذي يشمل إما اختفاء كرموسوم أو أكثر، أو وجود كروموسوم إضافي أو أكثر..
أنواع الأمراض الوراثية
توجد ثلاثة أنواعٍ للأمراض الوراثية، وهي:
مسببات ظهور و انتقال الامراض الوراثية
بدايةً يجب أن نعرف أن الجينات عبارةٌ عن أجزاءٍ من الحمض النووي DNA، تقوم بتحديد صفات الفرد، كالطول ولون العينين والشعر وغيرها من الصفات، ويمكن أن يؤثر جينٌ واحدٌ فقط على هذه الصفات، أو يسبب بالتعاون مع جينٍ آخر أو عدة جيناتٍ أخرى تَشكّل صفاتٍ جديدةٍ تمامًا.
يمكن أن يصل عدد الجينات في الخلية الواحدة إلى 30000 جينٍ، مما يجعل من احتمالات تركيبها ونواتجها مجموعةً واسعةً قد لا تنتهي، وتنتقل هذه الجينات بين الأجيال، إلا أنها قد تتعرض مع مرور الوقت إلى طفراتٍ يمكن أن تنتج عنها تغيرات في سلسلة DNA كاملة، ومن هنا تنشأ الأمراض الوراثية.
يمكن أن تتطور هذه الطفرات في الفرد وفقًا لطريقتين، هما:
طرق انتقال الامراض الوراثية
يمكن أن تنتقل الأمراض الوراثية بين أفراد العائلة بعدة طرقٍ، وأكثر هذه الطرق شيوعًا هي:
الطب والأمراض الوراثية
لم يتوصل الطب بعد إلى طريقةٍ مؤكدةٍ تساعد في منع انتقال الامراض الوراثية أو علاجها، إلا أن السعي إلى ذلك مستمرٌ دون توقف، ويسعى العلماء إلى طرقٍ لزرع الجينات السليمة المسيطرة في الخلايا الأكثر عرضةً للطفرات، في محاولةٍ لإعطاء الجينات السليمة فرصةً بأن تطغى على الجين المسبب للمرض المحتمل، ومع أن هذا يبدو مبشرًا، إلا أن الطريق طويلٌ أمام الوصول إلى علاجٍ جينيٍّ معتمدٍ بالكامل.
يمكن اللجوء إلى إجراء فحصٍ وراثيٍّ للكشف عن أي مرضٍ وراثيٍّ قد يكون الفرد حاملًا له، ويتم هذا الاختبار عبر فحص الحمض النووي بأخذ عينةٍ من الدم أو الجلد مثلًا للبحث عن أي علاماتٍ لاضطرابٍ وراثيٍّ، كما أن هذا الفحص يساعد في تحديد ما إذا كان الأولاد يحملون خطر الإصابة بأحد الأمراض الوراثية أم لا..
تشكل الجينات حجر الأساس في الوراثة، فهي حامل الحمض النووي وتعليمات بناء البروتينات، ويمكن أن تحدث في بعض الحالات تغيرات جينية نتيجة طفرةٍ ما، فتسبب تغير التعليمات الوراثية مما يسبب بظهور الأمراض الوراثية، وهنا سنتحدث عن طرق انتقال الامراض الوراثية ومسبّباتها.
تعريف الأمراض الوراثية
المرض الوراثي هو أيّ خللٍ جيني يسببه شذوذٌ في التركيب الجيني للفرد، ويمكن أن تتفاوت درجات هذا الشذوذ بين الصغيرة والكبيرة، حيث يمكن أن تحدث طفرة منفصلة في أساسٍ وحيدٍ للحمض النووي لجينٍ ما أو أن تصل درجة الشذوذ إلى الشذوذ الصبغي الكامل، والذي يشمل إما اختفاء كرموسوم أو أكثر، أو وجود كروموسوم إضافي أو أكثر..
أنواع الأمراض الوراثية
توجد ثلاثة أنواعٍ للأمراض الوراثية، وهي:
- اضطرابات أحادية الجين: تحدث عندما تصيب طفرةٌ ما جينًا واحدًا كفقر الدم المنجلي.
- اضطرابات صبغية: تحدث عندما تُفتقد أو تتغير بعض الكروموسومات الحاملة للجينات، كما هي الحال في متلازمة داون.
- اضطرابات معقدة: حيث تحدث الطفرات في جينَين أو أكثر، وتلعب البيئة المحيطة ونمط الحياة دورًا في الإصابة بهذه الاضطرابات، مثل سرطان القولون..
مسببات ظهور و انتقال الامراض الوراثية
بدايةً يجب أن نعرف أن الجينات عبارةٌ عن أجزاءٍ من الحمض النووي DNA، تقوم بتحديد صفات الفرد، كالطول ولون العينين والشعر وغيرها من الصفات، ويمكن أن يؤثر جينٌ واحدٌ فقط على هذه الصفات، أو يسبب بالتعاون مع جينٍ آخر أو عدة جيناتٍ أخرى تَشكّل صفاتٍ جديدةٍ تمامًا.
يمكن أن يصل عدد الجينات في الخلية الواحدة إلى 30000 جينٍ، مما يجعل من احتمالات تركيبها ونواتجها مجموعةً واسعةً قد لا تنتهي، وتنتقل هذه الجينات بين الأجيال، إلا أنها قد تتعرض مع مرور الوقت إلى طفراتٍ يمكن أن تنتج عنها تغيرات في سلسلة DNA كاملة، ومن هنا تنشأ الأمراض الوراثية.
يمكن أن تتطور هذه الطفرات في الفرد وفقًا لطريقتين، هما:
- الوراثة من الأبوين أو أحدهما: يعتمد الأمر في هذه الحالة على ما يُطلق عليه اسم الجينات السائدة والمتنحية؛ فالجينات المتنحية هي جيناتٌ موجودةٌ في التركيب الجيني للفرد، إلا أنها تبقى خامدةً دون تأثير بسبب وجود جينٍ آخر هو جينٌ مسيطرٌ أو سائدٌ، ولا تُظهِر الاضطرابات الجينية المتنحية أي أعراضٍ.
- يُطلق اسم الحامل (Carriers) على الشخص الذي يمتلك هذه الجينات، وفي حال تزوج حاملٌ لصفةٍ متنحيةٍ من آخر يحمل نفس هذه الصفة، فإن احتمال ولادة طفلٍ مصابٍ بالمرض كبيرٌ، لذا فإن ولادة طفلٍ بمرضٍ جينيٍّ لوالدين أصحاء لا يُعتبر أمرًا اعتياديًّا، ويُعتقد أنّ بإمكان الفرد أن يحمل بين 5 إلى 10 جيناتٍ مرضيةٍ متنحية أو مسيطرة في أي مكانٍ في خلاياه.
- اضطرابات مكتسبة: يمكن أن تحدث للفرد خلال فترة حياته، وغالبًا ما تصيب الفرد نتيجة التعرض لموادٍ مؤذيةٍ كالإشعاعات أو دخان السجائر، ومن هذه الأمراض سرطانات الرئة والجلد والورم العصبي الليفي.
طرق انتقال الامراض الوراثية
يمكن أن تنتقل الأمراض الوراثية بين أفراد العائلة بعدة طرقٍ، وأكثر هذه الطرق شيوعًا هي:
- وجود اختلالات وراثية سائدة: تسببها ظهور طفرة جينية في جينٍ واحدٍ؛ فعندما يمتلك أحد الوالدين مرضًا وراثيًّا مسيطرًا فإن احتمال وراثة أبنائه لهذا المرض تصل إلى 50% لكل منهم، كما يمكن أن يحدث هذا المرض مصادفةً عند ظهور طفرةٍ عشوائيةٍ في جينٍ واحدٍ أثناء الحمل، وأمثلة هذا النوع من الأمراض هي الودانة (Achondroplasia)، ومرض هونتينغون (Huntington's Disease). توجد بعض تحاليل الحمض النووي الخاصة للكشف عن بعض الأمراض الوراثية السائدة.
- اختلالات وراثية متنحية: تحدث عند امتلاك الوالدين لنفس الصفة المتنحية المسببة للمرض الوراثي، حيث يكون احتمال وراثة المرض من كِلا الأبوين أثناء الحمل يصل إلى نسبة 25%، واحتمال أن ينتقل المرض من أحد الأبوين يصل إلى 50%، ويبقى الابن في هذه الحالة حاملًا للمرض فقط، أما احتمال أن يأتي طفلٌ وقد ورث هذه الصفة المتنحية من أحد الأبوين إلا أنه ليس مريضًا أو حاملًا للمرض، فيصل إلى 25%.
- أمراض وراثية مرتبطة بالجنس: يتأثر بها الرجال والنساء بشكلٍ مختلفٍ، وهي مجموعةٌ صغيرةٌ من الأمراض متعلقةٌ بالطفرات الجينية على الكروموسوم X أو Y، وبعض أمثلتها مرض الناعور وعمى الألوان.
- سمات متعددة العوامل: إنّ انتقال الامراض الوراثية من هذا النوع يكون نتيجة مجموعةٍ من التداخلات المعقدة ومن خليطٍ من التأثيرات الجينية والبيئية، وتنتمي معظم العيوب الخلقية إلى هذه المجموعة من الأمراض الوراثية، مثل شفة الأرنب، وعيب القلب الخلقي، وشلل الحبل الشوكي.
- اضطرابات الكروموسومات: يمكن أن تظهر في أي حملٍ للأم، وترتبط في بعض الأحيان بعمر الأم، ويمكن أن يتضمن هذا النوع من الاضطرابات غياب أو وجود كروموسوم إضافي، ويوجد نوعٌ آخر له يحدث نتيجة تغيراتٍ في بنية أو ترتيب الكروموسومات؛ كأن يحدث فقدانٌ لجزءٍ صغيرٍ منها أو أن تحدث تبدلاتٌ في ترتيبها أو أن تنقلب رأسًا على عقبٍ، أو أن تتواجد قطعةٌ إضافيةٌ، أو أن تنتقل أجزاء من موقعها الأصلي مكوَّنةً من كروموسومين أو أكثر.
- لا ترتبط هذه التبدلات البنيوية بعمر الأم، ويمكن أن تنتقل إلى الطفل بطرقٍ معقدةٍ مختلفةٍ، وقد تكون السبب في حالات الإجهاض غير معروف الأسباب أو التشوهات الخلقية أو العقم..
الطب والأمراض الوراثية
لم يتوصل الطب بعد إلى طريقةٍ مؤكدةٍ تساعد في منع انتقال الامراض الوراثية أو علاجها، إلا أن السعي إلى ذلك مستمرٌ دون توقف، ويسعى العلماء إلى طرقٍ لزرع الجينات السليمة المسيطرة في الخلايا الأكثر عرضةً للطفرات، في محاولةٍ لإعطاء الجينات السليمة فرصةً بأن تطغى على الجين المسبب للمرض المحتمل، ومع أن هذا يبدو مبشرًا، إلا أن الطريق طويلٌ أمام الوصول إلى علاجٍ جينيٍّ معتمدٍ بالكامل.
يمكن اللجوء إلى إجراء فحصٍ وراثيٍّ للكشف عن أي مرضٍ وراثيٍّ قد يكون الفرد حاملًا له، ويتم هذا الاختبار عبر فحص الحمض النووي بأخذ عينةٍ من الدم أو الجلد مثلًا للبحث عن أي علاماتٍ لاضطرابٍ وراثيٍّ، كما أن هذا الفحص يساعد في تحديد ما إذا كان الأولاد يحملون خطر الإصابة بأحد الأمراض الوراثية أم لا..