تويت
طفرة جينية نادرة تساعد على مقاومة ألزهايمر
TT
20قالت صحيفة «واشنطن بوست» الأميركية إن امرأة كولومبية ساعدت في التوصل إلى طفرة جينية نادرة تساعد على مقاومة مرض ألزهايمر.
وأضافت الصحيفة: «علماء أعلنوا في 2019، بعدما درسوا الحمض النووي الخاص بتلك السيدة، وفحصوا دماغها، أنها تحمل نسختين نادرتين لطفرة من جين (APOE)، تُسمى (متغير كرايستشيرش)، وهي طفرة جينية نادرة ساعدتها لمدة 3 عقود على تجنب قنبلة موقوتة في جيناتها، كان من المفترض أن تسبب شكلاً عدوانياً مبكراً من مرض ألزهايمر، بدءاً من الأربعينات من عمرها».
وذكرت أن تلك السيدة أصيبت بالخرف في السبعينات من عمرها، وتوفيت بسبب السرطان، عن عمر يناهز 77 عاماً، وكانت بمثابة مصدر إلهام لمرض يصيب الملايين من الأشخاص، الذين غالباً ما يكون الأمل لديهم قليلاً في الشفاء منه.
رسم مخ (رويترز)
وتابعت أن تلك الحالة تركت شكاً مزعجاً حولها وطرحت سؤالاً: هل يمكن لهذه الحالة أن تحمل مفتاح وسيلة جديدة لمواجهة المرض أم أنها كانت حالة واحدة؟
ولكن في دراسة، نشرت الأربعاء بمجلة «نيو إنغلاند الطبية»، وجد الباحثون أن 27 فرداً من عائلة السيدة الكولومبية نفسها يحملون الخطر الوراثي لمرض ألزهايمر، إلى جانب نسخة من «متغير كرايستشيرش» وقد تأخر التدهور المعرفي لديهم بنحو 5 سنوات، ما يشير إلى أن الدواء الذي يحاكي الجين يمكن أن تكون له تأثيرات مماثلة.
وقال جوزيف أربوليدا فيلاسكيز، المؤلف المشارك في الدراسة: «لقد تعلمنا في الطب أن نكون حذرين من عدم استخلاص كثير من الاستنتاجات من مريض واحد، فربما كان الأمر مرتبطاً بشيء أكلته، أو لم تأكله، ربما يكون الأمر متعلقاً بالمياه في المنزل».
وأضاف: «أن فكرة العثور على 27 شخصاً، بعضهم يعيش في المدينة، وبعضهم الآخر في المناطق الريفية تزيد من ثقتنا بالاكتشاف، وتظهر أن النتائج قابلة للتكرار».
وقال ياكيل كيروز، عالم النفس في مستشفى «ماساتشوستس العام»، إن وجود نسختين من «كرايستشيرش»، - كما لدى السيدة الكولومبية - «أمر نادر للغاية».
وبالفعل تمكن الفريق البحثي للدراسة من العثور على 26 شخصاً آخر يحملون هذا التركيب الجيني، لكن بنسخة واحدة، وهو أمر شائع، ولم يعانوا ضعفاً إدراكياً، وتأخرت أعراض الخرف لديهم لمدة 4 سنوات.
ويمنح هذا الاكتشاف بأن نسخة واحدة من «كرايستشيرش» توفر الحماية من المرض، أملاً للعلماء الذين يحاولون تطوير علاجات، إذ إن الحاجة إلى وجود نسختين كان سيجعل نجاح الدواء الجديد مستحيلاً.
TT
20قالت صحيفة «واشنطن بوست» الأميركية إن امرأة كولومبية ساعدت في التوصل إلى طفرة جينية نادرة تساعد على مقاومة مرض ألزهايمر.
وأضافت الصحيفة: «علماء أعلنوا في 2019، بعدما درسوا الحمض النووي الخاص بتلك السيدة، وفحصوا دماغها، أنها تحمل نسختين نادرتين لطفرة من جين (APOE)، تُسمى (متغير كرايستشيرش)، وهي طفرة جينية نادرة ساعدتها لمدة 3 عقود على تجنب قنبلة موقوتة في جيناتها، كان من المفترض أن تسبب شكلاً عدوانياً مبكراً من مرض ألزهايمر، بدءاً من الأربعينات من عمرها».
وذكرت أن تلك السيدة أصيبت بالخرف في السبعينات من عمرها، وتوفيت بسبب السرطان، عن عمر يناهز 77 عاماً، وكانت بمثابة مصدر إلهام لمرض يصيب الملايين من الأشخاص، الذين غالباً ما يكون الأمل لديهم قليلاً في الشفاء منه.
رسم مخ (رويترز)وتابعت أن تلك الحالة تركت شكاً مزعجاً حولها وطرحت سؤالاً: هل يمكن لهذه الحالة أن تحمل مفتاح وسيلة جديدة لمواجهة المرض أم أنها كانت حالة واحدة؟
ولكن في دراسة، نشرت الأربعاء بمجلة «نيو إنغلاند الطبية»، وجد الباحثون أن 27 فرداً من عائلة السيدة الكولومبية نفسها يحملون الخطر الوراثي لمرض ألزهايمر، إلى جانب نسخة من «متغير كرايستشيرش» وقد تأخر التدهور المعرفي لديهم بنحو 5 سنوات، ما يشير إلى أن الدواء الذي يحاكي الجين يمكن أن تكون له تأثيرات مماثلة.
وقال جوزيف أربوليدا فيلاسكيز، المؤلف المشارك في الدراسة: «لقد تعلمنا في الطب أن نكون حذرين من عدم استخلاص كثير من الاستنتاجات من مريض واحد، فربما كان الأمر مرتبطاً بشيء أكلته، أو لم تأكله، ربما يكون الأمر متعلقاً بالمياه في المنزل».
وأضاف: «أن فكرة العثور على 27 شخصاً، بعضهم يعيش في المدينة، وبعضهم الآخر في المناطق الريفية تزيد من ثقتنا بالاكتشاف، وتظهر أن النتائج قابلة للتكرار».
وقال ياكيل كيروز، عالم النفس في مستشفى «ماساتشوستس العام»، إن وجود نسختين من «كرايستشيرش»، - كما لدى السيدة الكولومبية - «أمر نادر للغاية».
وبالفعل تمكن الفريق البحثي للدراسة من العثور على 26 شخصاً آخر يحملون هذا التركيب الجيني، لكن بنسخة واحدة، وهو أمر شائع، ولم يعانوا ضعفاً إدراكياً، وتأخرت أعراض الخرف لديهم لمدة 4 سنوات.
ويمنح هذا الاكتشاف بأن نسخة واحدة من «كرايستشيرش» توفر الحماية من المرض، أملاً للعلماء الذين يحاولون تطوير علاجات، إذ إن الحاجة إلى وجود نسختين كان سيجعل نجاح الدواء الجديد مستحيلاً.