تويت
متلازمة داون مع متلازمة كلاينفلتر في شخص واحد
المتلازمة
هي عبارة عن مجموعة من الأعراض و العلامات التي تصف بمجموعها مرضا معينا أو اضطراب نفسيا أو أية حالة غير طبيعية , ناتجة عن زيادة أو نقصان في عدد كروموسومات جسم الإنسان (عددها الطبيعي 46 كروموسوم )
إن كلمة متلازمة (syndrome )كلمة مشتقة من اللغة اليونانية (sundromos ) والتي تعني التزامن ، أي أن ظهور المرض يكون متزامناً مع ظهور الأعراض .
1 . متلازمة داون سيندروم مع كلاين فيلتر(48 ,21+,XXY) في نفس الشخص .
هي مرض جيني نادر ناتج عن زيادة في الكروموسوم الجسمي رقم 21 وفي الكروموسوم الجنسي رقم23 , يبلغ عدد المصابين فيه حاليا 63 شخص حول العالم و من المتوقع زيادة العدد بشكل كبير مستقبلاً , ناتج عن عبور جيني نادر اسمه العلمي ( ( Robertsonian translocationأو من تكرار في الكروموسوم رقم 21 .
55 من الحالات ناتجة عن تكرار في الكروموسوم و في ثلاث حالات ناتجة عن العبور الجيني وحالتان غير معروف سببهم.
2. أسبابه .
تعددت أسباب المرض و من أبرز أسبابه :
خلل في المرحلة الأولى للانقسام المنصف في خلايا الأب التناسلية .
خلل في المرحلة الأولى أو الثانية من الانقسام المنصف في خلايا الأم التناسلية
وينتج منها خلايا غير طبيعية .
3. أعراضه الشكلية.
صغر الرأس , الدماغ مسطح , فتحة في النافوخ , فتحات الأنف متباعدة , جفون العين جاحظة و مائلة , نزول الأذن عن المستوى الطبيعي و تشوهها , اللسان مجعد جاحظ سميك و مشوه , بقاء الفم مفتوح , اليد واسعة و قصيرة , انحراف في الأصابع , تباعد بين أصابع القدم الأول و الثاني , تصبغات بنية في أسفل القدم تشبه الأرض المحروثة .
4. فحوصاته .
طبيا (شكليا ) : يتم تشخيصه على أنه متلازمة داون فقط أي أنه لا تظهر أعراض المتلازمة الثانية إلا عند البلوغ .
و للتأكد من التشخيص الطبي تم عمل تحليل وراثي من خلال الفحوصات التالية :
Karyotyping: تحليل لشكل الكروموسومات كما هو موضح في الشكل.
GTG – banding : هو صبغ الحمض النووي لمعرفة
مكان الزيادة او النقصان فيه .
5. حالات مرضية .
طفل يبلغ من العمر أربع أشهر لأبوين لا توجد بينهم أي صلة قرابة , و هو المولود الثاني لهذه العائلة , يبلغ عمر الأم 22 عام و عمر الأب 33 عام و هما سليمان, أما الأخ الكبير فيبلغ عام ونصف و هو أيضًا سليم ولا يوجد تاريخ للمرض في العائلتين .
6. الكروموسومات الزائدة .
1 – كروموسوم 21 المسؤول عن إنتاج البروتينات التالية :
RRP1B, TMPRSS3, APP, LAD, DYRK1A, s100B.
2 – كروموسوم X الذي يحتوي على :
Xq21.3 مع Q22 تسبب مرض تضخم القرنية
المتلازمة
هي عبارة عن مجموعة من الأعراض و العلامات التي تصف بمجموعها مرضا معينا أو اضطراب نفسيا أو أية حالة غير طبيعية , ناتجة عن زيادة أو نقصان في عدد كروموسومات جسم الإنسان (عددها الطبيعي 46 كروموسوم )
إن كلمة متلازمة (syndrome )كلمة مشتقة من اللغة اليونانية (sundromos ) والتي تعني التزامن ، أي أن ظهور المرض يكون متزامناً مع ظهور الأعراض .
1 . متلازمة داون سيندروم مع كلاين فيلتر(48 ,21+,XXY) في نفس الشخص .
هي مرض جيني نادر ناتج عن زيادة في الكروموسوم الجسمي رقم 21 وفي الكروموسوم الجنسي رقم23 , يبلغ عدد المصابين فيه حاليا 63 شخص حول العالم و من المتوقع زيادة العدد بشكل كبير مستقبلاً , ناتج عن عبور جيني نادر اسمه العلمي ( ( Robertsonian translocationأو من تكرار في الكروموسوم رقم 21 .
55 من الحالات ناتجة عن تكرار في الكروموسوم و في ثلاث حالات ناتجة عن العبور الجيني وحالتان غير معروف سببهم.
2. أسبابه .
تعددت أسباب المرض و من أبرز أسبابه :
خلل في المرحلة الأولى للانقسام المنصف في خلايا الأب التناسلية .
خلل في المرحلة الأولى أو الثانية من الانقسام المنصف في خلايا الأم التناسلية
وينتج منها خلايا غير طبيعية .
3. أعراضه الشكلية.
صغر الرأس , الدماغ مسطح , فتحة في النافوخ , فتحات الأنف متباعدة , جفون العين جاحظة و مائلة , نزول الأذن عن المستوى الطبيعي و تشوهها , اللسان مجعد جاحظ سميك و مشوه , بقاء الفم مفتوح , اليد واسعة و قصيرة , انحراف في الأصابع , تباعد بين أصابع القدم الأول و الثاني , تصبغات بنية في أسفل القدم تشبه الأرض المحروثة .
4. فحوصاته .
طبيا (شكليا ) : يتم تشخيصه على أنه متلازمة داون فقط أي أنه لا تظهر أعراض المتلازمة الثانية إلا عند البلوغ .
و للتأكد من التشخيص الطبي تم عمل تحليل وراثي من خلال الفحوصات التالية :
Karyotyping: تحليل لشكل الكروموسومات كما هو موضح في الشكل.
GTG – banding : هو صبغ الحمض النووي لمعرفة
مكان الزيادة او النقصان فيه .
5. حالات مرضية .
طفل يبلغ من العمر أربع أشهر لأبوين لا توجد بينهم أي صلة قرابة , و هو المولود الثاني لهذه العائلة , يبلغ عمر الأم 22 عام و عمر الأب 33 عام و هما سليمان, أما الأخ الكبير فيبلغ عام ونصف و هو أيضًا سليم ولا يوجد تاريخ للمرض في العائلتين .
6. الكروموسومات الزائدة .
1 – كروموسوم 21 المسؤول عن إنتاج البروتينات التالية :
RRP1B, TMPRSS3, APP, LAD, DYRK1A, s100B.
2 – كروموسوم X الذي يحتوي على :
Xq21.3 مع Q22 تسبب مرض تضخم القرنية