الثلاسيمياThalassaemia

الثلاسيميا وتسمى أيضاً فقر دم حوض البحر الأبيض المتوسط (بالإنجليزية: Thalassemia أو Thalassaemia) مرض وراثي يؤثر على كريات الدم الحمراء وينتشر في منطقة حوض البحر الأبيض المتوسط.[1][2][3] ينتج هذا المرض عن خلل الجينات يسبب فقر الدم المزمن، وهو مرض قد يسبب الوفاة عند المصابين فهو يؤثر في صنع الدم، فتكون مادة الهيموغلوبين في كريات الدم الحمراء غير قادرة على القيام بوظيفتها، ما يسبب فقر الدم وراثي ومزمن يصيب الأطفال في مراحل عمرهم المبكر، نتيجة لتلقيهم مورثين معتلين، أحدهما من الأب والآخر من الأم ويتم تشخيصه عن طريق الفحص المخبري الخاص والمعروف بالترحيل الكهربائي (بالإنجليزية: Electrophoresis)‏.
ثلاسيميا
انتشار مرض الثلاسيميا حسب الدول
انتشار مرض الثلاسيميا حسب الدول
معلومات عامة
الاختصاص
علم الدم تعديل قيمة خاصية (P1995) في ويكي بيانات
من أنواع
اضطراب صبغي جسدي متنحي [لغات أخرى]، واعتلال الهيموغلوبين، وفقر الدم الانحلالي تعديل قيمة خاصية (P279) في ويكي بيانات
الإدارة
أدوية
ديفيراسيروكس، وديفيروكسامين، وديفيريبرون تعديل قيمة خاصية (P2176) في ويكي بيانات
ينتشر مرض الثلاسيميا في جميع أنحاء العالم، ولكن بنسبة أكبر في بعض البلدان، مثل بلدان حوض البحر الأبيض المتوسط. ولهذا يطلق عليه أيضا فقر دم البحر الأبيض المتوسط.
نقل الدم بشكل شهري للحفاظ على هموجلوبين الدم بمستويات طبيعية.
تناول يومي للدواء مثل حبوب L1 أو حقن ديسفرال تحت الجلد لإزالة الحديد الزائد في الجسم قبل أن يتسرب في أجزاء مختلفة من الجسم
وهناك علاج آخر جديد بديل للديسفرال يأخذ عن طريق الفم وهو عباره عن أقراص تذاب في الماء تأخذ مره واحدة يوميًا اسمه ExJade أو ايكسجيد.

في حالة تضخم الطحال الشديد يتم استئصاله.
فيتامين الفوليك أسيد(vitamin B9) لإنتاج كريات الدم الحمراء.
العلاج الجيني وهو العلاج المستقبلي للثلاسيميا

المخطط الوراثي المحتمل من الزواج
كما ذكرنا سابقآ فإن الشخص الحامل لجين (السمة) ليس مصابآ بالمرض وهو غير مريض ولن يظهر عليه فيما بعد، ولكن هناك احتمالية لنقل هذا الجين (السمة) لاطفالهم في المستقبل عن طريق الاحتمالات التالية:

كيفية انتقال التلاسيميا بالوراثة : 1-إن زاوج شخص يحمل سمة الثلاسيميا(التلاسميا الصغرى) من شخص سليم فإن احتمالات الإنجاب تكون:

50% أطفال سليمين.
50% أطفال يحملون السمة(التلاسميا الصغرى)
وبذلك فليس هناك خطر من إنجاب طفل مريض بالتلاسيميا الكبرى.

2-إن زواج شخص يحمل سمة التلاسيميا(التلاسميا الصغرى) من شخص يحمل أيضا السمة فإن احتمالات الإنجاب تكون:

25% أطفال سليمين.
50% أطفال يحملون السمة.
25% أطفال مرضى بالتلاسيميا الكبرى.
3-إن زواج شخص مريض بالتلاسيميا الكبرى من شخص سليم فإن احتمالات الإنجاب تكون:

100% أطفال يحملون السمة.
وبذلك فليس هناك خطر من إنجاب طفل مريض بالتلاسيميا الكبرى.

4-إن زواج شخص مريض بالتلاسيميا الكبرى من شخص يحمل السمة فإن احتمالات الإنجاب تكون:

50% أطفال يحملون السمة.
50% أطفال مرضى بالتلاسيميا الكبرى.
5-إن زواج شخص يحمل سمة التلاسيميا من شخص يحمل إشارة فقر الدم المنجلي فإن احتمالات الإنجاب تكون:

25% أطفال سليمين.
25% أطفال يحملون سمة التلاسيميا.
25% أطفال يحملون إشارة فقر الدم المنجلي.
25% أطفال مصابون بمرض التلاسيميا-فقر الدم المنجلي