تويت
إذا نجوتم من دروس علم الأحياء، قد تذكرون النظر إلى صور ذات منظر حبيبي لبنى خلوية عدة منها المريكزات. وكما يوحي اسمه، يكون المريكز عادةً بالقرب من مركز الخلية ، وهو عضية تلعب دورًا مهمًا في انقسام الخلايا ، وعادةً ما يكون المريكز في أزواج ويقع بالقرب من النواة.
بنية المريكز:
يحتوي الجسيم المركزي centrosome على المريكزات في الخلية والمعروف أيضًا باسم مركز تنظيم الأنابيب الدقيقة، وهو العضية التي تحتوي المريكزين. وعادةً ما يكون للمريكز تسع حزم من الأنابيب الدقيقة، وهي عبارة عن أنابيب مجوفة مرتبة في حلقة تعطي العضيات شكلها. ومع ذلك فإن بعض الأصناف الحية لديها أقل من تسع حزم. وتسري هذه الأنابيب الدقيقة بالتوازي مع بعضها البعض. وحزمة واحدة تحتوي على مجموعة من ثلاثة أنابيب صغيرة مصنوعة من بروتين يسمى توبولين.
يقع المريكزان بالقرب من مركز الخلية أو النواة، وعادةً ما يكون المريكزان بجانب بعضها البعض. إلا أنهما يميلان إلى أن يكونا متجهين بزوايا صحيحة بالنسبة لبعضهما البعض. في بعض الأحيان قد يُسميان بالمريكز الأم والمريكز الابنة. وعمومًا يبدو المريكز وكأنه أسطوانة صغيرة مجوفة. لكن لسوء الحظ لا يمكنك رؤيتها إلا حين تصبح الخلية جاهزةً لبدء الانقسام.
وبالإضافة إلى المريكزين يحتوي الجسيم المركزي على مادة (pericentriolar (PCM وهي كتلة من البروتينات التي تحيط بالمريكزين. ويعتقد الباحثون أن المريكزين قادران على تنظيم البروتينات.
وظيفة المريكز:
تتمثل المهمة الرئيسية للمريكز في مساعدة الكروموسومات على التحرك داخل الخلية. كما يعتمد موقع المريكزين على ما إذا كانت الخلية تمر بالانقسام أم لا، إذ يمكنك أن تجدهما نشطين خلال الانقسام الخيطي والانقسام المنصف. والانقسام الخيطي هو انقسام الخلايا الذي يؤدي إلى خليتين ابنتين لهما نفس عدد الكروموسومات للخلية الأم. من الجهة الأخرى، فالانقسام المنصف هو انقسام الخلايا الذي يؤدي إلى خلايا ابنة مع نصف عدد الكروموسومات للخلية الأم.
عندما تكون الخلية جاهزةً للقسمة، ينتقل المريكزان إلى طرفين متقابلين بالخلية. وأثناء الانقسام الخلوي يمكن للمريكز التحكم في تشكيل ألياف مغزلية؛ وهنا يتشكل لدينا المغزل الانقسامي أو جهاز المغزل. والذي يبدو وكأنه مجموعات من الخيوط تخرج من المريكز. وهذا المغزل قادر على تفكيك الكروموسومات وفصلها عن بعضها.
تفاصيل الانقسام الخلوي:
تنشط المريكزات في مراحل محددة من انقسام الخلايا. فأثناء مرحلة الانقسام الخيطي، تنفصل الجسيمات المركزية، إذ يمكن لزوج من المريكزات السفر إلى جوانب متقابلة للخلية. عند هذه النقطة، تتم الإشارة إلى المريكزين والمادة البروتينية PCM التي كانت محيطةً بهما بأنهم أستيرس asters (ذو شكل شبه نجمي). يصنع المريكزان أنابيب صغيرة تشبه الخيوط وتسمى ألياف المغزل.
تبدأ الأنابيب الدقيقة في النمو باتجاه الطرف الآخر للخلية، ثم ترتبط بعض هذه الأنابيب الدقيقة بأوساط الكروموسومات. يساعد جزء من الأنابيب الدقيقة على فصل الصبغيات في حين تساعد الأجزاء الأخرى في تقسيم الخلية إلى قسمين. في نهاية المطاف تصطف الكروموسومات في منتصف الخلية. وهذا ما يسمى بالطور الاستوائي.
ثم أثناء طور الصعود تبدأ الكروماتيدات الشقيقة بالانفصال ويتحرك النصفان على طول خيوط الأنبوب الصغير. وأثناء مرحلة الطور النهائي تنتقل الكروماتيدات إلى أطراف متقابلة للخلية، بينما في هذه الأثناء تبدأ ألياف مغزل المريكزين بالاختفاء نظرًا لعدم الحاجة إليها.
المريكز والقطعة المركزية Centromere:
المريكز والقطعة المركزية ليسا ذات الشيء. القطعة المركزية هي منطقة على الكروموسوم تسمح بالترابط مع الأنابيب الدقيقة القادمة من المريكز. فعندما تنظر إلى صورة الكروموسوم يظهر الوسط كمنطقة ضيقة في المنتصف، وفي هذه المنطقة يمكنك العثور على الكروماتين المتخصصة. وتلعب القطعة المركزية دورًا أساسيًا في فصل الكروماتيدات أثناء انقسام الخلايا.
كما أنه من المهم أن نلاحظ أنه على الرغم من أن معظم كتب البيولوجيا تُظهِر القطعة المركزية في منتصف الكروموسوم، فإن الموقع يمكن أن يختلف؛ فبعض القطع المركزية يقع في الوسط بينما البعض الآخر أقرب إلى الأطراف.
الأهداب Cilia والأسواط Flagella:
يمكنك أيضًا رؤية المريكزات عند النهايات القاعدية للأسواط والأهداب وهي بروزات تخرج من الخلية، لهذا في بعض الأحيان تسمى بالهيئات القاعدية. وتشكل الأنابيب الدقيقة الموجودة في المريكزات السوط أو الهدب. صُممت الأهداب والأسواط إما لمساعدة الخلية على التحرك أو لمساعدتها على التحكم في المواد من حولها.
عندما تنتقل المريكزات إلى محيط الخلية، يمكنها تنظيم وتشكيل الأهداب والأسواط. فالأهداب تميل إلى أن تتكون من العديد من البروزات الصغيرة التي قد تبدو مثل الشعر الصغير الذي يغطي الخلية، ومن بعض الأمثلة على الأهداب هي البروزات على سطح نسيج القصبة الهوائية للثدييات. من ناحية أخرى فالأسواط مختلفة ولديها فقط بروز واحد طويل. غالبًا ما يبدو وكأنه ذيل مثل خلايا النطاف عند الثدييات.
معظم أهداب وأسواط الخلايا حقيقية النواة ذات هياكل داخلية متشابهة مكونة من أنابيب دقيقة وتسمى بالأنابيب المزدوجة، وتترتب في صيغة (9+2) أي تسعة أنابيب صغيرة مزدوجة مكونة من قطعتين تدور حول اثنين من الأنابيب الدقيقة الداخلية.
الخلايا التي تملك مريكزات:
تحتوي فقط الخلايا الحيوانية على مريكزات، لذا لا تحتويها البكتيريا والفطريات والطحالب، كما تحتويها بعض النباتات الدنيا لكن النباتات الأعلى لا تملكها. بشكل عام تشمل النباتات الدنيا الطحالب والأشنات وحشيشة الكبد (نبات طحلبي)، لأنها لا تحتوي على نظام وعائي “نسغي”، أما النباتات العليا فلديها هذا النظام وتشمل الشجيرات والأشجار والزهور.
المريكزات والأمراض:
عندما تحدث طفرات في الجينات المسؤولة عن البروتينات الموجودة في المريكزات، عندها يمكن أن تحدث المشاكل والأمراض الوراثية. كما يعتقد العلماء أن المريكزات قد تحمل بالفعل معلومات بيولوجية أيضًا. ومن المهم أن نلاحظ أن المريكزات في البويضة المخصبة تأتي فقط من الحيوانات المنوية للذكور لأن بيضة الأنثى لا تحتوي عليها. كما وجد الباحثون أن هذه المريكزات الأصلية من النطاف قادرة على النجاة من عدة انقسامات خلوية في الجنين.
على الرغم من أن المريكزات لا تحمل معلومات وراثية، فإن ثباتها في جنين نامٍ يعني أنها يمكن أن تساهم في أنواع أخرى من المعلومات. السبب الذي يجعل العلماء مهتمين بهذا الموضوع هو كمية الإمكانيات التي يتمتع بها هذا الحقل لفهم وعلاج الأمراض المرتبطة بالمريكزات. فعلى سبيل المثال يمكن للمريكزات التي تملك مشكلات ما في الحيوانات المنوية للذكور الانتقال إلى الجنين.
المريكزات والسرطان:
لقد اكتشف الباحثون أن الخلايا السرطانية تحتوي في كثير من الأحيان على عدد أكبر من المريكزات. كما يملكون مريكزات إضافية وأيضًا أطول من المعتاد. ومع ذلك عندما أزال العلماء المريكزات من الخلايا السرطانية، وجدوا أن الخلايا يمكن أن تستمر في الانقسام بمعدل أبطأ. كما علموا أن الخلايا السرطانية لديها طفرة في p53، وهو جين يستنسخ بروتينًا مسؤولًا عن التحكم في دورة حياة الخلية، فيظل بإمكانها الانقسام. ويعتقد العلماء أن هذا الاكتشاف سيساعد في تحسين علاجات السرطان.
متلازمة الفم والوجه والأصابع Oral-Facial-Digital Syndrome (OFD:
تعتبر متلازمة الفم والوجه والأصابع (OFD) اضطرابًا وراثيًا يختصر أيضًا باسم OFDS. ويحدث هذا المرض الخلقي بسبب مشاكل مع الأهداب تؤدي إلى مشاكل في التعرف على الإشارات. فقد وجد الباحثون أن الطفرات في اثنين من الجينات هما OFD1 و C2CD3 يمكن أن تؤدي إلى مشاكل مع البروتينات في المريكزات، فكلا هذين الجينين المسؤولين عن تنظيم المريكزين، وهذه الطفرات تمنع عمل البروتينات بشكل طبيعي ما يؤدي إلى أهداب معيبة.
وتسبب الـ OFDS تشوهات في النمو عند البشر. فتؤثر على الرأس والفم والفك والأسنان وأجزاء أخرى من الجسم. وعمومًا يعاني الأشخاص المصابون بهذه الحالة من مشاكل في تجويف الفم وفي وجوههم وأصابعهم. كما يمكن أن تؤدي أيضًا إلى إعاقات ذهنية. وهناك أنواع مختلفة من هذه المتلازمة ولكن يصعب التمييز بينها.
تتضمن بعض أعراض OFDS الحنك المشقوق والشفة المشقوقة والفك الصغير وتساقط الشعر وأورام اللسان والعيون الصغيرة أو الواسعة والأصابع الإضافية والنوبات ومشاكل النمو وأمراض القلب والكلى وحالة الصدر الغارق والآفات الجلدية. ومن الشائع أيضًا أن يكون لدى الأشخاص الذين يعانون من OFDS أسنان إضافية أو مفقودة. وما يقدر بواحد من بين 50,000 إلى 250,000 ولادة لديها حالة متلازمة OFD والنوع الأول من المتلازمة هو الأكثر شيوعًا من بين جميع الأنواع.
يمكن للتحليل الوراثي أن يؤكد وجود المتلازمة من عدمه، لأنها يمكن أن تُظهر طفرات الجينات التي تسببها. لكن لسوء الحظ فإن هذا التحليل يعمل فقط لتشخيص متلازمة OFD من النوع الأول وليس الأنواع الأخرى. وعادةً ما يُشخص الباقي على أساس الأعراض الظاهرة. ولا يوجد علاج لـ OFDS، لكن الجراحات التجميلية والترميمية قد تساعد في تصحيح بعض التشوهات في الوجه.
إن متلازمة OFD هي اضطراب وراثي مرتبط بالكروموسوم X أي أن الطفرة تحدث في الكروموسوم X الذي يورث. عندما تحدث عند الأنثى طفرة واحدة على كروموسوم X واحد على الأقل من أصل اثنين فإنها ستصاب بالاضطراب. ولكن نظرًا لأن الذكور لديهم كروموسوم X واحد فقط فإذا حصلوا على الطفرة فإنها تميل إلى أن تكون قاتلةً. وهذا يؤدي إلى عدد أكبر من الإناث اللواتي يعانين من OFDS من الذكور.
متلازمة ميكل- جروبر Meckel-Gruber Syndrome:
متلازمة ميكل- جروبر، والتي تسمى أيضًا متلازمة ميكل أو متلازمة جروبر، هي اضطراب وراثي ناتج عن عيوب في الأهداب أيضًا. تؤثر متلازمة ميكل- جروبر على الأعضاء المختلفة في الجسم بما في ذلك الكلى والدماغ والأصابع والكبد. من الأعراض الأكثر شيوعًا وجود نتوء على جزء من الدماغ وخراجات في الكلى وأصابع إضافية.
بعض المصابين بهذا المرض الوراثي لديهم تشوهات في الوجه والرأس بينما البعض الآخر لديه مشاكل في الدماغ والحبل الشوكي. وعمومًا تموت العديد من الأجنة التي لديها متلازمة ميكل- جروبر قبل الولادة، أما أولئك الذين يولدون فيميلون إلى العيش لفترة قصيرة وغالبًا ما يموتون من الفشل الكلوي أو التنفسي.
ما يقدر بطفل واحد من بين 2350 إلى 140,000 مصاب بهذا الاضطراب الوراثي. ومع ذلك فإنه أكثر شيوعًا في أجزاء معينة من العالم وفي بعض البلدان. على سبيل المثال يحدث عند شخص واحد من بين كل 9000 شخص من أصل فنلندي وعند شخص واحد من بين كل 3000 شخص من أصل بلجيكي وعند واحد من بين كل 1300 شخص من أصل هندي غوجاراتي.
تُشخص معظم الأجنة أثناء الحمل، فعندما تُجرى الموجات فوق الصوتية يمكن أن تظهر تشوهات المخ الذي يبدو وكأنه نتوء. وتُشخص النساء الحوامل بأخذ عينات من الزغابات المشيمية chorionic villus أو بزل السلى amniocentesis للتحقق من الاضطراب عبر اختبار جيني يمكن أن يؤكد أيضًا التشخيص. ولا يوجد علاج لمتلازمة ميكل- جروبر.
يمكن أن تؤدي الطفرات في جينات متعددة إلى متلازمة ميكل- جروبر، ما يخلق بروتينات لا تعمل بشكل صحيح وتؤثر سلبًا على الأهداب التي ستعاني من مشاكل هيكلية ووظيفية، والتي تسبب تشوهات في التعرف على الإشارات داخل الخلايا. إن متلازمة ميكل- جروبر حالة جسمية متنحية أي أن هناك طفرات على كلا نسختي الجين الذي يرثه الجنين المصاب.
نشر يوهان فريدريش ميكل Johann Friedrich Meckel بعض التقارير الأولى عن هذا المرض في عشرينيات القرن التاسع عشر، ثم نشر جي بي جروبر G.B. Gruber تقارير عن المرض في ثلاثينيات القرن العشرين. أما الآن فيستخدم مزيج من أسمائهم لوصف هذا الاضطراب.
أهمية المريكز:
المريكزات عضيات مهمة داخل الخلايا، فهي جزء من عملية انقسام الخلايا ومن الأهداب والأسواط. إلا أنه عندما تحدث لها مشكلات ما فإنها يمكن أن تؤدي إلى العديد من الأمراض، فعلى سبيل المثال عندما تسبب طفرة ما في جين حدوث خلل في البروتينات، يؤثر هذا على الأهداب ويمكن أن يؤدي ذلك إلى اضطرابات وراثية خطيرة قد تكون قاتلةً. كما يواصل الباحثون دراستهم عن المريكزات لمعرفة المزيد عن هيكليتها ووظيفتها.
بنية المريكز:
يحتوي الجسيم المركزي centrosome على المريكزات في الخلية والمعروف أيضًا باسم مركز تنظيم الأنابيب الدقيقة، وهو العضية التي تحتوي المريكزين. وعادةً ما يكون للمريكز تسع حزم من الأنابيب الدقيقة، وهي عبارة عن أنابيب مجوفة مرتبة في حلقة تعطي العضيات شكلها. ومع ذلك فإن بعض الأصناف الحية لديها أقل من تسع حزم. وتسري هذه الأنابيب الدقيقة بالتوازي مع بعضها البعض. وحزمة واحدة تحتوي على مجموعة من ثلاثة أنابيب صغيرة مصنوعة من بروتين يسمى توبولين.
يقع المريكزان بالقرب من مركز الخلية أو النواة، وعادةً ما يكون المريكزان بجانب بعضها البعض. إلا أنهما يميلان إلى أن يكونا متجهين بزوايا صحيحة بالنسبة لبعضهما البعض. في بعض الأحيان قد يُسميان بالمريكز الأم والمريكز الابنة. وعمومًا يبدو المريكز وكأنه أسطوانة صغيرة مجوفة. لكن لسوء الحظ لا يمكنك رؤيتها إلا حين تصبح الخلية جاهزةً لبدء الانقسام.
وبالإضافة إلى المريكزين يحتوي الجسيم المركزي على مادة (pericentriolar (PCM وهي كتلة من البروتينات التي تحيط بالمريكزين. ويعتقد الباحثون أن المريكزين قادران على تنظيم البروتينات.
وظيفة المريكز:
تتمثل المهمة الرئيسية للمريكز في مساعدة الكروموسومات على التحرك داخل الخلية. كما يعتمد موقع المريكزين على ما إذا كانت الخلية تمر بالانقسام أم لا، إذ يمكنك أن تجدهما نشطين خلال الانقسام الخيطي والانقسام المنصف. والانقسام الخيطي هو انقسام الخلايا الذي يؤدي إلى خليتين ابنتين لهما نفس عدد الكروموسومات للخلية الأم. من الجهة الأخرى، فالانقسام المنصف هو انقسام الخلايا الذي يؤدي إلى خلايا ابنة مع نصف عدد الكروموسومات للخلية الأم.
عندما تكون الخلية جاهزةً للقسمة، ينتقل المريكزان إلى طرفين متقابلين بالخلية. وأثناء الانقسام الخلوي يمكن للمريكز التحكم في تشكيل ألياف مغزلية؛ وهنا يتشكل لدينا المغزل الانقسامي أو جهاز المغزل. والذي يبدو وكأنه مجموعات من الخيوط تخرج من المريكز. وهذا المغزل قادر على تفكيك الكروموسومات وفصلها عن بعضها.
تفاصيل الانقسام الخلوي:
تنشط المريكزات في مراحل محددة من انقسام الخلايا. فأثناء مرحلة الانقسام الخيطي، تنفصل الجسيمات المركزية، إذ يمكن لزوج من المريكزات السفر إلى جوانب متقابلة للخلية. عند هذه النقطة، تتم الإشارة إلى المريكزين والمادة البروتينية PCM التي كانت محيطةً بهما بأنهم أستيرس asters (ذو شكل شبه نجمي). يصنع المريكزان أنابيب صغيرة تشبه الخيوط وتسمى ألياف المغزل.
تبدأ الأنابيب الدقيقة في النمو باتجاه الطرف الآخر للخلية، ثم ترتبط بعض هذه الأنابيب الدقيقة بأوساط الكروموسومات. يساعد جزء من الأنابيب الدقيقة على فصل الصبغيات في حين تساعد الأجزاء الأخرى في تقسيم الخلية إلى قسمين. في نهاية المطاف تصطف الكروموسومات في منتصف الخلية. وهذا ما يسمى بالطور الاستوائي.
ثم أثناء طور الصعود تبدأ الكروماتيدات الشقيقة بالانفصال ويتحرك النصفان على طول خيوط الأنبوب الصغير. وأثناء مرحلة الطور النهائي تنتقل الكروماتيدات إلى أطراف متقابلة للخلية، بينما في هذه الأثناء تبدأ ألياف مغزل المريكزين بالاختفاء نظرًا لعدم الحاجة إليها.
المريكز والقطعة المركزية Centromere:
المريكز والقطعة المركزية ليسا ذات الشيء. القطعة المركزية هي منطقة على الكروموسوم تسمح بالترابط مع الأنابيب الدقيقة القادمة من المريكز. فعندما تنظر إلى صورة الكروموسوم يظهر الوسط كمنطقة ضيقة في المنتصف، وفي هذه المنطقة يمكنك العثور على الكروماتين المتخصصة. وتلعب القطعة المركزية دورًا أساسيًا في فصل الكروماتيدات أثناء انقسام الخلايا.
كما أنه من المهم أن نلاحظ أنه على الرغم من أن معظم كتب البيولوجيا تُظهِر القطعة المركزية في منتصف الكروموسوم، فإن الموقع يمكن أن يختلف؛ فبعض القطع المركزية يقع في الوسط بينما البعض الآخر أقرب إلى الأطراف.
الأهداب Cilia والأسواط Flagella:
يمكنك أيضًا رؤية المريكزات عند النهايات القاعدية للأسواط والأهداب وهي بروزات تخرج من الخلية، لهذا في بعض الأحيان تسمى بالهيئات القاعدية. وتشكل الأنابيب الدقيقة الموجودة في المريكزات السوط أو الهدب. صُممت الأهداب والأسواط إما لمساعدة الخلية على التحرك أو لمساعدتها على التحكم في المواد من حولها.
عندما تنتقل المريكزات إلى محيط الخلية، يمكنها تنظيم وتشكيل الأهداب والأسواط. فالأهداب تميل إلى أن تتكون من العديد من البروزات الصغيرة التي قد تبدو مثل الشعر الصغير الذي يغطي الخلية، ومن بعض الأمثلة على الأهداب هي البروزات على سطح نسيج القصبة الهوائية للثدييات. من ناحية أخرى فالأسواط مختلفة ولديها فقط بروز واحد طويل. غالبًا ما يبدو وكأنه ذيل مثل خلايا النطاف عند الثدييات.
معظم أهداب وأسواط الخلايا حقيقية النواة ذات هياكل داخلية متشابهة مكونة من أنابيب دقيقة وتسمى بالأنابيب المزدوجة، وتترتب في صيغة (9+2) أي تسعة أنابيب صغيرة مزدوجة مكونة من قطعتين تدور حول اثنين من الأنابيب الدقيقة الداخلية.
الخلايا التي تملك مريكزات:
تحتوي فقط الخلايا الحيوانية على مريكزات، لذا لا تحتويها البكتيريا والفطريات والطحالب، كما تحتويها بعض النباتات الدنيا لكن النباتات الأعلى لا تملكها. بشكل عام تشمل النباتات الدنيا الطحالب والأشنات وحشيشة الكبد (نبات طحلبي)، لأنها لا تحتوي على نظام وعائي “نسغي”، أما النباتات العليا فلديها هذا النظام وتشمل الشجيرات والأشجار والزهور.
المريكزات والأمراض:
عندما تحدث طفرات في الجينات المسؤولة عن البروتينات الموجودة في المريكزات، عندها يمكن أن تحدث المشاكل والأمراض الوراثية. كما يعتقد العلماء أن المريكزات قد تحمل بالفعل معلومات بيولوجية أيضًا. ومن المهم أن نلاحظ أن المريكزات في البويضة المخصبة تأتي فقط من الحيوانات المنوية للذكور لأن بيضة الأنثى لا تحتوي عليها. كما وجد الباحثون أن هذه المريكزات الأصلية من النطاف قادرة على النجاة من عدة انقسامات خلوية في الجنين.
على الرغم من أن المريكزات لا تحمل معلومات وراثية، فإن ثباتها في جنين نامٍ يعني أنها يمكن أن تساهم في أنواع أخرى من المعلومات. السبب الذي يجعل العلماء مهتمين بهذا الموضوع هو كمية الإمكانيات التي يتمتع بها هذا الحقل لفهم وعلاج الأمراض المرتبطة بالمريكزات. فعلى سبيل المثال يمكن للمريكزات التي تملك مشكلات ما في الحيوانات المنوية للذكور الانتقال إلى الجنين.
المريكزات والسرطان:
لقد اكتشف الباحثون أن الخلايا السرطانية تحتوي في كثير من الأحيان على عدد أكبر من المريكزات. كما يملكون مريكزات إضافية وأيضًا أطول من المعتاد. ومع ذلك عندما أزال العلماء المريكزات من الخلايا السرطانية، وجدوا أن الخلايا يمكن أن تستمر في الانقسام بمعدل أبطأ. كما علموا أن الخلايا السرطانية لديها طفرة في p53، وهو جين يستنسخ بروتينًا مسؤولًا عن التحكم في دورة حياة الخلية، فيظل بإمكانها الانقسام. ويعتقد العلماء أن هذا الاكتشاف سيساعد في تحسين علاجات السرطان.
متلازمة الفم والوجه والأصابع Oral-Facial-Digital Syndrome (OFD:
تعتبر متلازمة الفم والوجه والأصابع (OFD) اضطرابًا وراثيًا يختصر أيضًا باسم OFDS. ويحدث هذا المرض الخلقي بسبب مشاكل مع الأهداب تؤدي إلى مشاكل في التعرف على الإشارات. فقد وجد الباحثون أن الطفرات في اثنين من الجينات هما OFD1 و C2CD3 يمكن أن تؤدي إلى مشاكل مع البروتينات في المريكزات، فكلا هذين الجينين المسؤولين عن تنظيم المريكزين، وهذه الطفرات تمنع عمل البروتينات بشكل طبيعي ما يؤدي إلى أهداب معيبة.
وتسبب الـ OFDS تشوهات في النمو عند البشر. فتؤثر على الرأس والفم والفك والأسنان وأجزاء أخرى من الجسم. وعمومًا يعاني الأشخاص المصابون بهذه الحالة من مشاكل في تجويف الفم وفي وجوههم وأصابعهم. كما يمكن أن تؤدي أيضًا إلى إعاقات ذهنية. وهناك أنواع مختلفة من هذه المتلازمة ولكن يصعب التمييز بينها.
تتضمن بعض أعراض OFDS الحنك المشقوق والشفة المشقوقة والفك الصغير وتساقط الشعر وأورام اللسان والعيون الصغيرة أو الواسعة والأصابع الإضافية والنوبات ومشاكل النمو وأمراض القلب والكلى وحالة الصدر الغارق والآفات الجلدية. ومن الشائع أيضًا أن يكون لدى الأشخاص الذين يعانون من OFDS أسنان إضافية أو مفقودة. وما يقدر بواحد من بين 50,000 إلى 250,000 ولادة لديها حالة متلازمة OFD والنوع الأول من المتلازمة هو الأكثر شيوعًا من بين جميع الأنواع.
يمكن للتحليل الوراثي أن يؤكد وجود المتلازمة من عدمه، لأنها يمكن أن تُظهر طفرات الجينات التي تسببها. لكن لسوء الحظ فإن هذا التحليل يعمل فقط لتشخيص متلازمة OFD من النوع الأول وليس الأنواع الأخرى. وعادةً ما يُشخص الباقي على أساس الأعراض الظاهرة. ولا يوجد علاج لـ OFDS، لكن الجراحات التجميلية والترميمية قد تساعد في تصحيح بعض التشوهات في الوجه.
إن متلازمة OFD هي اضطراب وراثي مرتبط بالكروموسوم X أي أن الطفرة تحدث في الكروموسوم X الذي يورث. عندما تحدث عند الأنثى طفرة واحدة على كروموسوم X واحد على الأقل من أصل اثنين فإنها ستصاب بالاضطراب. ولكن نظرًا لأن الذكور لديهم كروموسوم X واحد فقط فإذا حصلوا على الطفرة فإنها تميل إلى أن تكون قاتلةً. وهذا يؤدي إلى عدد أكبر من الإناث اللواتي يعانين من OFDS من الذكور.
متلازمة ميكل- جروبر Meckel-Gruber Syndrome:
متلازمة ميكل- جروبر، والتي تسمى أيضًا متلازمة ميكل أو متلازمة جروبر، هي اضطراب وراثي ناتج عن عيوب في الأهداب أيضًا. تؤثر متلازمة ميكل- جروبر على الأعضاء المختلفة في الجسم بما في ذلك الكلى والدماغ والأصابع والكبد. من الأعراض الأكثر شيوعًا وجود نتوء على جزء من الدماغ وخراجات في الكلى وأصابع إضافية.
بعض المصابين بهذا المرض الوراثي لديهم تشوهات في الوجه والرأس بينما البعض الآخر لديه مشاكل في الدماغ والحبل الشوكي. وعمومًا تموت العديد من الأجنة التي لديها متلازمة ميكل- جروبر قبل الولادة، أما أولئك الذين يولدون فيميلون إلى العيش لفترة قصيرة وغالبًا ما يموتون من الفشل الكلوي أو التنفسي.
ما يقدر بطفل واحد من بين 2350 إلى 140,000 مصاب بهذا الاضطراب الوراثي. ومع ذلك فإنه أكثر شيوعًا في أجزاء معينة من العالم وفي بعض البلدان. على سبيل المثال يحدث عند شخص واحد من بين كل 9000 شخص من أصل فنلندي وعند شخص واحد من بين كل 3000 شخص من أصل بلجيكي وعند واحد من بين كل 1300 شخص من أصل هندي غوجاراتي.
تُشخص معظم الأجنة أثناء الحمل، فعندما تُجرى الموجات فوق الصوتية يمكن أن تظهر تشوهات المخ الذي يبدو وكأنه نتوء. وتُشخص النساء الحوامل بأخذ عينات من الزغابات المشيمية chorionic villus أو بزل السلى amniocentesis للتحقق من الاضطراب عبر اختبار جيني يمكن أن يؤكد أيضًا التشخيص. ولا يوجد علاج لمتلازمة ميكل- جروبر.
يمكن أن تؤدي الطفرات في جينات متعددة إلى متلازمة ميكل- جروبر، ما يخلق بروتينات لا تعمل بشكل صحيح وتؤثر سلبًا على الأهداب التي ستعاني من مشاكل هيكلية ووظيفية، والتي تسبب تشوهات في التعرف على الإشارات داخل الخلايا. إن متلازمة ميكل- جروبر حالة جسمية متنحية أي أن هناك طفرات على كلا نسختي الجين الذي يرثه الجنين المصاب.
نشر يوهان فريدريش ميكل Johann Friedrich Meckel بعض التقارير الأولى عن هذا المرض في عشرينيات القرن التاسع عشر، ثم نشر جي بي جروبر G.B. Gruber تقارير عن المرض في ثلاثينيات القرن العشرين. أما الآن فيستخدم مزيج من أسمائهم لوصف هذا الاضطراب.
أهمية المريكز:
المريكزات عضيات مهمة داخل الخلايا، فهي جزء من عملية انقسام الخلايا ومن الأهداب والأسواط. إلا أنه عندما تحدث لها مشكلات ما فإنها يمكن أن تؤدي إلى العديد من الأمراض، فعلى سبيل المثال عندما تسبب طفرة ما في جين حدوث خلل في البروتينات، يؤثر هذا على الأهداب ويمكن أن يؤدي ذلك إلى اضطرابات وراثية خطيرة قد تكون قاتلةً. كما يواصل الباحثون دراستهم عن المريكزات لمعرفة المزيد عن هيكليتها ووظيفتها.