تويت
مشروع الجينوم البشري والأبحاث الوراثية
حتى الآن، رُسمت خريطة ما يقرب من 12800 جين في مواقع محددة (loci) على الكروموسومات. بدأت قاعدة البيانات هذه كجزء من مشروع الجينوم البشري، الذي اكتمل رسميًا في أبريل 2003، لكن ما يزال العدد الدقيق للجينات في الجينوم البشري غير معلوم. سوف يستغرق الأمر عدة سنوات للعثور على كل الجينات، وفهم أهمية واستخدام الأحماض النووية غير المشفرة.
الشفرة الوراثية
كل جين له موقعه الخاص على الكروموسوم أو على الحمض النووي للميتوكوندريا. يقوم الجين بمهمة واحدة هامة، إذ يُعد المخطط للسمات البدنية والفسيولوجية والعقلية. وتُخبرنا الجينات عن الصفات المظهرية للشخص، مثل الشعر والعين ولون البشرة وشكل الجسم والملامح وطول القامة وما شابه. تتكون شفرة الحمض النووي من سلاسل طويلة جدًا من أربع وحدات بنائيةٍ أساسية (النيوكليوتيدات):
- أدينين A
- غوانين G
- ثايمين T
- سايتوسين C
يحتوي الكروموسوم على اثنتين من سلاسل الحمض النووي تعمل في اتجاهين متعاكسين، وتُشكل القواعد النيتروجينية (base pair) شكل درجات سلّمٍ ملتوية، تُعطي شكل الحلزون المزدوج. يرتبط الأدينين بالثايمين فقط، والعكس صحيح، بينما يرتبط الغوانين بالسايتوسين فقط. يحتوي الجينوم البشري على 3 مليارات قاعدة نيتروجينية. داخل الحمض النووي، تُشكل ثلاثة من هذه الحروف A,G,C,T كودون (شفرة جينية)، يرمز كل كودون معين إلى حمض أميني وتسلسلات من الأحماض الأمينية للبروتين. يُطلق على الحمض النووي الذي يُكوّن الجينات اسم الحمض النووي المُشفّر.
يوجد بين كل جينين منطقة من الحمض النووي لا تحتوي على أي شفرة لأي بروتين، تُسمى هذه المنطقة باسم الحمض النووي غير المُشفّر، وكان يُسمى في البداية باسم الحمض النووي الخردة (junk DNA) لأنه لا يحتوي على المعلومات المطلوبة للبروتينات. ووجد بحثٌ جديدٌ أن هذه المنطقة قد تكون مهمة لوظائف معينة. ومع ذلك، ما يزال الدور الذي تلعبه هذه المنطقة غير معلوم على النحو الصحيح، لكن قد تلعب دورا تنظيميًا في التعبير الجيني. تُعد دراسات الحمض النووي غير المشفّر مفيدةً في تحقيقات الطب الشرعي مثل دعاوى النسب والتحقيقات الجنائية وما شابه.
التعبير الجيني
تحتوي الشفرة الوراثية على الرموز الخاصة بالبروتينات، تترجم معلومات الحمض النووي إلى سلسلةٍ من الأحماض الأمينية تشكل البروتين. تشكل هذه البروتينات وحدات بناء محتويات الخلايا، وكذلك الجسم كله. كذلك تشكل البروتينات الإنزيمات والمواد الكيميائية الأخرى التي تقوم بوظائف مختلفة في الجسم. يمكن لكل جين أن يرمز إلى بروتينات مختلفة، لذلك فإن عدد البروتينات المعروفة في الخلايا أكبر من عدد الجينات. جميع الجينات لا يُعبّر عنها أو تُرمّز لأي بروتين، إذ يُعد التعبير الجيني أساسًا لتمايز الخلايا، على سبيل المثال التعبير الجيني لخلايا الكبد مختلف عن خلايا الكلى.
تلعب البيئة أيضًا دورًا في تحديد السمات النهائية، إذ يعتمد النمط الظاهري للكائن الحي على تفاعل الجينات مع البيئة. على سبيل المثال، تلعب البيئة دورًا في التأثير على المرض الوراثي المعروف باسم الفينيل كيتون يوريا/ البوال التخلفي. تؤدي الطفرة المسببة للمرض إلى تعطيل قدرة الجسم على تكسير الحمض الأميني الفينيل ألانين، ما يؤدي إلى تراكم سموم بعض الجزئيات، ويسبب ذلك التخلف العقلي والصرع. ويمكن للأشخاص الذين لديهم طفرة الفينيل كيتون يوريا اتّباع نظامٍ غذائيٍ صارمٍ بعيدًا عن هذا الحمض الأميني، ما يسمح لهم بالعيش بطريقة طبيعية وصحية.