عشر قدرات مذهلة تعود لطفرات جينية نادرة

10_- عدم ارتفاع كولسترول الدم:


بينما يقلق معظمنا حول كميّة الأطعمة المتّهمة برفع كولسترول الدّم، نجد بعضًا من الأفراد لا يتأثرون بهذا الموضوع ولا سيّما أنّ لديهم طفرة أدّت إلى نقص في المورّثة PCSK9.





وبعدما اكتشف العلماء منذ أكثر من عشرة أعوام كيف يؤثّر هذا النّقص على مستويات الكولسترول في الدّم لدى بعض الأمريكيّين ذوي الأصول الأفريقيّة، قامت الشّركات بصنع أدوية تثبّط عمل هذه المورّثة، ولوحظ بعد إجراء التّجارب أنّ هذه الخطوة قد خفّضت الكولسترول بنسبة 75%.
9- مقاومة فيروس نقص المناعة المكتسب:


يعتبر فيروس نقص المناعة المكتسب من أخطر الفيروسات التي تصيب الإنسان، إلا أنّ بعض الأفراد يستطيعون مقاومته عبرَ طفرة توقف عمل بروتين CCR5، وخصوصًا أنّ الفيروس يحتاجه كي يرتبط بمستقبلات CD4 ويتمكّن من دخول خلايا المضيف.








غيرَ أنّ بعض أنواع هذا الفيروس قد وجت بروتينات أخرى استخدمتها كي تدخل الخلايا.
8- مقاومة الإصابة بالملاريا:


وحدهم المصابون بفقر الدّم المنجليّ يستطيعون مقاومة الإصابة بالملاريا، ويعرف فقر الدّم المنجليّ بكونه مرضًا وراثيًّا ينتقل بصفة متنحيّة ويتسبّب بإنتاج كريات حمراء مشوّهة الشّكل.

تعمل إناث بعوضة الأنوفيل على نقل الملاريا إلى جسد الإنسان، وفيه يغزو هذا الطّفيليّ الكريّات الحمراء ليتكاثر فيها، وبعدها يدمّرها لينتقل إلى غيرها مكرّرًا المرحلة السّابقة.





إذا كانت الكريّات ذات شكل مشوّه، سيصعب على الملاريا حينها أن تدخل إليها، ممّا يمنح المصابين بفقر الدّم المنجليّ مقاومة عالية في مناطق انتشار وباء الملاريا.
7- القدرة على تحمُّل البرد:


تختلف استجابة سكّان المناطق الباردة لدرجات الحرارة المنخفضة مقارنة بمن يسكنون المناطق معتدلة الحرارة.

يمكن إرجاع ذلك بشكل جزئيّ لعوامل وراثيّة، فمعدّل استقلابهم الأساسيّ مرتفع أكثر بـ50%، وتعداد غددهم العرقيّة أقلّ في الجسم وأكثر في الوجه.





وفي دراسة سابقة اختبر الباحثون فيها تأثير البرد على أعراق مختلفة، وجدوا أنّ ساكني المناطق الباردة يتحمّلون أكثر من غيرهم درجات الحرارة المنخفضة.
6- القدرة على العيش في المرتفعات:


يحافظ سكّان المرتفعات على وظائفهم الحيويّة ضمن حدودها الطّبيعيّة على ارتفاع 4000 متر وبنسبة أكسجين أقلّ بـ40% من مستوى سطح البحر.

وجد الباحثون أنَّ لهذا التّأقلم أساسٌ جينيّ، فقد تكيّفت أجساد السّكان مع هذه الظّروف باتّساع القفص الصّدري لديهم وازدياد السّعة الرّئويّة.





وبشكل معاكس لسكّان المناطق المنخفضة، لا يرتفع لديهم تعداد الكريّات الحمراء عند قلّة الأكسجين وذلك بسبب تبدّل يرتبط بالمورّثة EPAS1.
5- المناعة ضد أحد الأمراض الدماغية:


ينتج مرض الكورو Kuru عن بريونات تصيب جماعات آكلة للحوم البشر أو الحيوانات المصابة به. وفيه يعاني المصابون من اعتلال دماغ إسفنجيٍّ يؤدّي لاضطّرابات تنتهي بالوفاة خلال سنة، إلا أنّ بعضَ من نجوا منه يبدون مناعة ضدّه وذلك لاختلاف في ترتيب متواليات DNA في المورّثة G127V.





تنتشر هذه المورّثة حاليًّا وبشكلٍ واسعٍ بين تلك الجماعات(منذ عام 1900م) ممّا يجعلها حالة حديثة للانتقاء الطّبيعيّ.
4- الدّم الذّهبيّ:


تعتبر الزّمرة الدّمويّة O معطيًا عامًّا للجميع في مراكز التّبرّع بالّدمّ ولكنّنا لا نستطيع اعتبارها حقيقة مطلقة، فنجد الآن حوالي 35 نظامًا للزّمر الدمويّة غيرَ نظام ABO الشّهير مع تنوّع واسع في كلّ منها.

من الصّعب على أصحاب هذه الزّمر إيجاد متبرّعين لكونها نادرة، ومع ذلك يوجد نوع أكثر ندرة لا يحوي على مستضدّ لعامل الرّيزوس (Rh-null blood)، فيمكننا أن نعتبره المعطيَ العامّ لجميع أنواع الزّمر تقريبًا.

يحمل هذه الزّمرة النّادرة حوالي 40 شخصًا على سطح الأرض.
3- الرّؤية بوضوح تحت الماء:


لدى بعض البشر كشعب الموكين قدرة مذهلة على الرّؤية الواضحة تحت الماء وحتّى عمق 22 مترًا. يعود ذلك لنمط حياتهم الذي يعتمد على قضاء ثمانية أشهر في السّنة الواحدة على متن القوارب، وفيها يغوص الأطفال كي يجلبوا الطّعام فتتكيّف عيونهم لزيادة انعكاس الضّوء تحت الماء ممّا يجعل الرّؤية أوضح. أجري اختبار على أحد أطفال الموكين ولوحظ بعده أنّ الرؤية لديه أوضح بمرّتين من مثيله الأوروبيّ.








لقد نتج هذا التّكيّف بعد التّدريب المطوّل وقد اختبر العلماء صحّتة بنجاح.
2- عظام ذات كثافة عالية:


تفقد العظام كثافتها لدى معظم البشر مع تقدّم السّن وهذا ما يقود لكسور لا مفرّ منها قد تكون مهدّدة للحياة، إلا أنَّ طفرة في المورّثة SOST والتي عثر عليها لدى جماعات أصولها هولنديّة في جنوب أفريقيا قد تسبّب تأثيرًا معاكسًا، فهي تتحكّم بالبروتين المنظّم للنّمو العظميّ.

لقد بدأ العلماء فعليًّا بإجراء دراسات تتعلّق بهذه الطّفرة كي يصلوا لحلّ يعكسون معه مشكلة هشاشة العظام التي يعاني منها الفرد مع تقدّم العمر.



1- الحاجة لساعات نوم أقلّ:


يحتاج البعضُ إلى ستّ ساعات أو أقلّ من النّوم يوميًّا، ومع ذلك نجدهم يحافظون على نشاطهم اليوميّ دون معاناة من مشاكل صحيّة معيّنة.

ليسَ ضروريًّا أنّهم يتمتّعون بقوّة بدنيّة أكثر من غيرهم، أو سبق لهم أن درّبوا أجسادهم على ساعات قليلة من النّوم، إنّما يعود هذا الأمر إلى طفرة نادرة جدًّا في المورّثة DEC2، ويعتقد الدّارسون أنّ هذه الطّفرة تؤمّن لحامليها نومًا أفضل وأكثر كفاءة وعمقًا خلال REM ممّا يجعل ساعات نومهم أقلّ.