تويت
ما هي الطفرات وكيف تحدث وما أنواع الطفرات وطرق حدوث الطفرات ؟، هل تعلم أنه هنالك ما بين 60 إلى 130 طفرة وراثية متواجدة لديك ولكنها غير متواجدة لدى أي من والديك. [المصدر]
ما هي الطفرات ؟
الطفرات الجينيةالطفرات هي التغيرات الحاصلة في تسلسل الحمض النووي. وهي المصدر الأساسي للتنوع الذي نراه في جميع الكائنات الحية.
تصنف الطفرات إما طفرات جسدية وهي التي تحدث في خلايا الجسم أثناء فترة حياة الكائن الحي وهي لا تورث.
أو طفرات تناسلية وهي التي تحدث في الخلايا المسؤولة عن التكاثر (كالبويضة و الحيوانات المنوية) وهي تورث.
تحدث هذه الطفرات عشوائيا بمعنى أنه لا يوجد أي إنحياز أو تفضيل لصالح الطفرات المفيدة أو الضارة.
يحدث بعضها تلقائيًا نتيجة خطأ في نسخ سلسلة الـ DNA أثناء إنقسام الخلية والبعض الاخر نتيجة تعرّضها لظروف بيئية خارجية كالتعرض لإشعاع عالي الطاقة أو لأنواع معينة من المواد الكيماوية.
ورغم أن الحمض النووي يمتلك آليات فعالة في تصحيح هذه الأخطاء. إلا أن حدوثها يبقى في النهاية أمرا محتمًا.
فعلى سبيل المثال، معدّل الطفرات في الإنسان يبلغ حوالي 60 طفرة لكل مولود جديد.
لحسن الحظ معظم هذه الطفرات تكون محايدة (لا تضر ولا تنفع) وذلك لأن 1.5% فقط من حجم الخريطة الجينية (الجينوم) يتكون من جينات منتجة للبروتينات وحوالي 5% هي مناطق تنظيمية تتحكم بمعدل التعبير الجيني.
أما البقية فهي تتالف من مناطق غير منتجة للبروتينات لذا فإن إحتمال إصابة الجينات المهمة ضئيلة.
السبب الثاني هو وجود عدة طرق لإنتاج الحمض الأميني الواحد (كل ثلاث أحرف جينية تشكل حمضا أمينيا).
فمثلا ( GAA ) و (GAG) يحددون نفس الحمض الأميني المسمى حمض الغلوتاميك glutamic acid ومع كل هذا تبقى هناك فرصة لحدوث الطفرات المفيدة والضارة. بشكل عام كلما زاد عدد القواعد المتغيرة كلما كان تأثير الطفرة ضارا على الكائن الحي.
حمض الغلوتاميك glutamic acidاقرأ أيضًا:
- اكتشاف الطفرات الوراثية المسؤولة عن مقاومة المضادات الحيوية
- التطوّر يحيد الطفرات الضارة ويخمدها
- سؤال مهم: من أين جاء الدجاج وكيف كان داروين مخطئًا؟
- رائع! صوّر العلماء الحمض النووي وقت حدوث الطفرة!
هناك ثلاث أنواع من الطفرات:
- طفرة إستبدالية وفيها يتم إستبدال حرف جيني واحد بأخر مثل (A) ل (U).
- طفرة إضافية وفيها يتم زيادة حرف جيني
- طفرة حاذفة وفيها يتم حذف حرف جيني
بهذه الطريقة تتغير المعلومات الوراثية في الجينوم. ولكن قد يتساءل البعض كيف تلعب هذه الطفرات في زيادة المعلومات على الخريطة الجينية وبالتالي في تطور الكائنات الحية.
هناك عدة طرق أهمها :
- تكرار نسخ جين معين (gene duplication):
تكرار نسخ جين معين (gene duplication)وهذا يحدث عادة اثناء عملية إنقسام الخلايا الجنسية نتيجة خطأ في عملية العبور (Crossover) بين الكروموزومات.
إضافة جين مكرر يفتح المجال لحدوث طفرات جينية في هذا الجين الإضافي من غير أن يؤثر على الكائن الحي الذي لا زال يمتلك النسخة الأولية، وهو بهذا يفتح المجال لظهور بروتينات جديدة.
حيث أثبت العديد من البحوث أن معظم البروتينات الجديدة نشأت بهذه الطريقة.
- طفرة إنزياح الإطار (Frameshift mutations):
طفرة إنزياح الإطار (Frameshift mutations)وتحدث بسبب إضافة أو حذف طفرات مما يؤدي إلى تغير في قراءة جميع أحرف الأحماض الأمينية المكونة للبروتين.
فينتج عنه إما بروتين جديد (معلومة جديدة) أو تعطيل لهذا البروتين. فعلى سبيل المثال لنفرض أن لدينا بروتين يتكون من ثلاث أحماض أمينية : AUG AAC UUC.
ثم لنفرض أنه تم إضافة حرف جديد (A) في نفس مكان الحرف الثاني، هنا ستختلف قراءة البروتين بشكل كامل لتصبح : AAU GAA CUU C.
الجدير بالذكر أيضا أن التطور لا يحدث بسبب ظهور طفرات مفيدة وحسب.
الطفرات المحايدة تلعب دورا هاما كذلك في ظهور ميزات (ليست نافعة ولا ضارة) كشكل الأنف أو الأذنين أو طول الرقبة وغيرها من الميزات الظاهرية.
معظم هذه الطفرات المحايدة تترسخ في المجموع السكاني من خلال الإنجراف الجيني وليس بسبب الإنتخاب الطبيعي.